Testimonios

Porque algunas historias de superación merecen ser compartidas…

FAMILIA ARAGONÉS-NÚÑEZ

Todo empezó hace 3 años o quizá mas…

noa1Yo siempre soñé tener una hija que fuese feliz, bonita, cariñosa, con la que tuviera una relación especial, diferente de las relaciones que tienen con sus hijos la mayoría de las madres…

Nunca tuve miedo de que ” no vinieses bien”, de hecho nunca lo pensé, quizás porque lo di por hecho o simplemente porque sabia que eso no seria un problema para mi.

Desde el embarazo ya me hiciste sentir la persona mas feliz del mundo, tienes esa capacidad, la de hacerte sentir bien. Mi tripa fue mas grande de lo normal y ya te definía como tranquila y brutita. No me equivoque.

El parto fue provocado, todos pensaban que seria cesárea, pero luche con todas mis fuerzas para ayudarte a nacer y como tantas cosas, lo conseguimos. Nunca me olvidare de aquel momento cuando te llame y te giraste para mirarme y dejaste de llorar…. Papa tampoco lo olvidara.

noa3No conseguimos que te engancharas al pecho, cosa que me apeno mucho y que con el tiempo me doy cuenta de muchos de los motivos por los cuales se nos hizo tan difícil.

Pasaron los meses y todo era normal, yo te notaba mas tranquila y menos espabilada que otros bebes, pero todo el mundo me decía que no había que comparar… Incluso los profesionales. La abuela si se dio cuenta de que algo no iba bien.

Tu cabecita se aplano por detrás y nos dijeron que era por dormir boca arriba y no fuimos capaces de corregirlo. Nos dijeron que era estético sin mas. Nos hablaron de un casco para corregir y nos mandaron a la neuróloga y ahí empezó todo…

La neuróloga vio actitudes que la llamaron la atención y nos pregunto si habíamos visto algo raro… Yo la dije que si, que había observado que no llevabas el mismo ritmo que otros bebes de tu misma edad. Empezamos con las pruebas que nos sumieron en una etapa de miedo e incertidumbre, sabíamos que algo pasaba, pero no queríamos verlo… Teníamos la esperanza de que todo estuviera bien. La ultima, la de genética, revelo una duplicación del cromosoma 15, mas tarde nos enteraríamos de que es una tetrasomia parcial del cromosoma 15.

Se nos cayo el alma.

Mis siguientes 15 días fueron de duelo, metida en casa, llorando la perdida de ese hijo perfecto que todos los papas primerizos tienen en mente. Me aislé del mundo, del teléfono, de todos. Hasta de ti. Te explique que necesitaba llorar, deprimirme, coger fuerzas para poder seguir adelante y apoyarte  en todo lo que necesitaras. Y así fue. Durante este tiempo, papa se hizo cargo de todo.

Los siguientes meses fueron de adaptación. En poco tiempo pruebas, médicos, profesionales, hospitales, terapias, escolarización…. Demasiadas cosas. Hacerte a la idea de que tu vida ha cambiado para siempre y de que te tienes que adaptar. Normalizar la situación lo mas posible y contar abiertamente lo que ha sucedido.

Fueron momentos realmente duros.

Mientras tanto, tu vas avanzando, a tu rítmito, pero avanzando.

En lo motor, el lenguaje, lo intelectual vas despacio… En lo emocional creces mucho mas deprisa y me enseñas a crecer a mi. No encuentro palabras para explicarlo. Y me sorprende que tengas esa capacidad. Te comunicas de otro modo. La comunicación no verbal es nuestro fuerte. Y me llena tanto… Nunca antes me habían dado tanto cariño. Y me enseñas a devolvértelo.

Me enseñas a tener paciencia, a reforzar lo positivo, a ser mas tolerante y mas solidaria. A dar importancia a lo que de verdad lo tiene y a valorar las pequeñas cosas. Me haces crecer.

noaSiempre pensé que no tenía prisa, sabia que necesitabas mas tiempo y yo te lo daría. Por fin tanto esfuerzo, tenacidad y trabajo, porque todas ellas son cualidades tuyas, van dando su fruto. En eso te pareces a papa.

A los 12 meses empezaste a gatear tímidamente. A las 2 años y medio diste tus primeros pasitos. Tus procesos son lentos, pero como ya dije, no tenemos prisa.
A los 3 años te has soltado ha hablar, de forma repetitiva y has dado un salto significativo en la comunicación. Esto nos da mucha fuerza y alegría.

En nuestro camino nos hemos encontrado con mas familias, con otros niños que tienen tu misma enfermedad. Nos sentimos afortunados de poder compartir, de sentirnos arropados y comprendidos y de aprender de sus experiencias.

Sabemos que nos queda mucho por andar, que a veces el camino será doloroso y otras veces gratificante, pero siempre nos hará mas fuertes y nos hará crecer.

Ahora se que eres tu la hija con la que siempre soñé…

FAMILIA ARJONA-GARCÍA

No se nos ocurre un mejor lugar para compartir este video. Es el principio de nuestra historia. El desarrollo está siendo escrito en este momento y el final, nadie puede preverlo pero depende de nosotros.

Es la historia de los primeros pasos de Lara. En aquellos tiempos en los que simplemente caminar parecía un sueño.

Gracias, a todos los que nos han acompañado en este camino además de la familia y vosotros. Dra.M.Dolores Mora, Dra. Rocío Calvo, Dr. Jacinto, Las “seños” Vero, Begoña, Paloma, Nati, Cristina, Esperanza y Candela, Los monitores Jose, David y Ana y todos aquellos maestros que sin publicidad me han incluido en sus clases y grupos de referencia. A mis músico-terapéutas Lucía y Paco, A los geniales Paco Cordero, Félix, Leticia, Susana, Raquel, Manolo, Lorena, Regina, Shere, Rocío, Maca y Paco. Sin vosotros, la vida de nuestra familia hubiera sido muy diferente.

Por ultimo, por favor, no publiques el video separado de esta página. Que quien quiera verlo pase por aquí y nos haga una visita.

VIDEO

VIDEO

FAMILIA BARRIO-HERNANDO

Nuestra historia es parecida y distinta; y aquí os la presento. No es tan tierna como otras pero es nuestra al fin y al cabo

En el año 1998 empezamos a caminar juntos, (Carlos y mar); después de una convivencia de cuatro años decidimos tener niños y para ello decidimos casarnos.

Después de seis meses nos quedamos embarazados de Rocio, y ambos estábamos muy ilusionados.

Un embarazo perfecto y un parto a termino y natural (tan natural que casi nace en el servicio)

Pero, empezaron, nuestras penas, quizás las mias primero:

Mi marido tan ilusionado con el embarazo, había dado un cambio radical, tan radical que llegaba a las 5.00h de la mañana de trabajar, se acostaba y se levantaba a las 12.00h para trabajar. Y así día tras día. (parecía que la depresión post-parto la tuviera el)

Y mientras yo luchaba el día a día y me daba cuenta de mi hija.

Mi hija, mi pequeña niña tenia problemas y mucho mas importantes a que su padre no estuviera.

Cada dos por tres estábamos (Rocío y yo) en el pediatra ya que las tomas eran un verdadero problema.

Un tema que me estresaba era que no la podia despertar para las tomas y una vez despierta alternaba pecho y biberón, comía mas o menos bien.

Tenia poco tono muscular, y se pasaba durmiendo 24h al dia

RealmenteRocío hasta los 3 años no ha llorado nunca

También me aconsejaron con 3 meses que la llevara a alguna guardería una o dos horas para intentar estimularla

Pasaron los meses; y tome decisiones importantes para nuestras vidas (para los tres)

1ª decision.- hablar con mi marido y padre de mi hija
2ª decision.-volver ha trabajar
3º decision.- perseguir a quien hiciera falta, para saber y para asegurar aRocío todo lo que yo pudiera

Las tres decisiones fueron a la par, las tres se interelacionaban, las tres eran igual de importantes y ahora describo por que

La primera de hablar con su padre y plantearle 1º que tenia una hija que ambos habíamos decidido buscar y traer al mundo.

Ya queRocío tenia 5 meses y ni siquiera la había cogido en brazos. (mucho menos dado un biberón o cambiado pañales)

Lógicamente no sabia nada de los problemas que presentaba no quería verlos

Carlos de palabra acepto que tenia una hija que lo intentaría

Cuando Carlos ha su hija le plantee que su hija tenia problemas serios (quizás tenía que haberle dado tiempo a que se involucrara con su hija y viera el directamente los problemas deRocío)

la segunda la de llevar haRocío a donde hiciera falta, recorrer lo que hiciera falta.

Rocio compaginaba pediatra de la seguridad social y ha otro a través de Mapfre. Perseguí a los medicos explicando todos los problemas que teniaRocío iba a verlos (con ella lógicamente) todos los días.

Yo conocía el autismo, porque soy curiosa me gusta leer y aprender cosas. Que a lo mejor a nadie le llaman la atención pero cuando estaba estudiando lei un caso y me empecé ha informar (hace mas de 25 años).

Para mi, mi hija presentaba claros rasgos autistas no miraba a la cara no se giraba con los ruidos no tenia interrelación con nada.

Los pediatras (ambos) me decían que lo que tenia mi hija era falta de maduración que iría mejorando con el tiempo pero que era totalmente normal.

No entendía como yo que no había estudiado medicina y no veía a niños todos los días veía queRocío necesitaba ayuda , y ellos no lo vieran

Después de ir todos los días a consulta. Conseguí que el pediatra de Mapfre (no indico el nombre de los medicos por que a nosotros no nos han ayudado pero tampoco quiero perjudicar a nadie)

Nos remitiera a un neurólogo el dr. Barrio, para que el neurólogo me quitara las tonterías de la cabeza. Y me indicara que la niña era normal

Fuimos al dr. Barrio, y antes de explorar aRocío y de hablar con el y exponer el caso; me dijo que si yo conocía que para el autismo no existe prueba alguna para el diagnostico es descartar otras opciones

Esas palabras me hicieron sentir sola y luchar porRocío aunque fuera yo sola y costara lo que costara.

El dr. Barrio sigue siendo el neurólogo deRocío.

Empecé ha buscar un pediatra nuevo a mi hija. Hasta que localize a doctor romero en el hospital san rafael.

El medico con mayor respeto y con mas ganas de aprender y de luchar por sus pacientes.

Hablamos con el le facilitamos el informe del dr. Barrio.

Y a partir de ahí todo fueron pruebas y visitas medicas

Hasta dar con el resultado.

No me puedo olvidar del oculista doctor torres, a los 6 meses lleve aRocío al oculista ya que me daba la sensación que torcía la vista.

El me dijo que los niños con las características deRocío (suelen torcer los ojos) y cosa rara mientras los pediatras arriba mencionados juraban y perjuraban queRocío era normal el dr. Torres indico queRocío tenia características especiales.

3º decision empezar a trabajar busque trabajo y lo encontré cerca de casa y con un horario aceptable.

Rocio en la guardería, Carlos mas o menos se había puesto las pilas

(llevaba a Rocío a la guardería antes de ir al trabajo) y yo trabajando

Estábamos con las pruebas deRocío y la guardería no era suficiente estimulación paraRocío empezamos ha llevarla un centro ode estimulación especializado en autismo y TGD no me acuerdo del nombre deletrea.

Involucre a Carlos para que llevara a la niña estimulación, (1ª vez a la semana)

Pero todavía era poco y a través del AMEB (espina bifida) y la comunidad de madrid le daban 2º días mas a la semana estimulación temprana.

A Rocío le costo andar bien mucho tiempo

El verano que Rocío tenia 2 años. Me puse las pilas

Nos levantábamos a las 6.00 de la mañana y nos íbamos las dos a caminar muy despacio primero las calles del pueblo (de Carlos) llegábamos al campo y andábamos por el. Subíamos a puebla de Sanabria subíamos la enorme cuesta hasta el castillo luego bajabamos la cuesta almorzabamos algo (9.30h) y volviamos a subir al castillo por las escaleras de piedra escondidas. Y volviamos a bajr por ellas hasta el rio. Las 11.00h

Hora de volver a casa y desayunar con el resto de la familia para compartir el día.

Todos los días de verano y ala vuelta, ya en madrid Rocío empezó con los caballos, todos los viernes.

Seguía con atención temprana y los caballos y la guardería.

Y los sábados lloviera nevara o hiciera calor hacíamos excursiones

A todos los sitios que se me ocurrían para poder andar y andar. Subir y bajar. Campo y ciudad.

Como Carlos trabajaba me iva con la niña, mi hermana y un grupito de amigas para que me ayudaran.

Cuando Rocío empezó el colegio, no podia seguir con atención temprana del AMEB, ya que en el colegio ya cubrían esa faceta de estimulación.

Y Rocío seguia con los caballos

Empecé a buscar algo para estimularla a través de la música y localice a rosa de música y color.

Y empezamos con la música y con rosa y ha evolucionado positivamente. Aunque todavía queda mucho camino.

Pero tienen razón el camino lo hace el caminante. Tu eliges tu propio camino

Esta primavera hemos dejado los caballos, después de 5 años y medio,

Ya que Rocío ya camina bien aunque no le gustan las escaleras anda y salta y corre.

Seguíamos con los caballos por que a Rocío le gustaban y para ella era un estimulo y una forma de relacionarse. Cuando ya se lo toma mas a pitorreo que como algo serio hemos decidido quitarla ya veremos como va este año va ha ser un poco de prueba.

Y seguirá con Rosa y la música no se si haremos algo mas.

Con el tiempo Carlos se ha ido acercando y conociendo cada vez mas a su hija. Yo se que para el ha sido muy duro. Y le ha costado mucho trabajo aceptar que su hija es una preciosa muñequita con idic 15.

Aunque el lucha a su manera por ella, a Carlos todavía se le cae el mundo al ver que su hija es como es.

Llegado a este punto decir una cosa muy pero que muy importante

Muchas gracias, ha todas las personas que han estado apoyándonos en este camino durante estos ocho años:

*los doctores:

Dr. Romero (que tantos pasos y pruebas le ha realizado y con tanto cariño le ha ido explicando a Carlos los pasos a seguir)

Dr. Torres (el oculista mas cariñoso e implicado en todo lo que es su campo y lo que no es también)

Dr. Barrio (el neurologo de rocio)

*mis compañeros de trabajo que han sido fundamentales para que yo no me derrumbara; sobre todo a:

Juan, Abraham y jose luis que me han escuchado y aguantado todos estos años.

*mi amiga vicky que ha compartido y ha estado siempre

Mi hermana que me ayudo a buscar lo de los caballos y ha compartido sus sábados para que Rocío empezara a caminar y ha estado con vicky y con migo los viernes para llevar a Rocío a los caballos durante el primer año.

A mi marido Carlos que le ha costado asumir a su hija pero que hoy por hoy lucha por ella, por seguir ahí y poner de su parte para seguir ahí.

Gracias a Rocío por existir, cada día la quiero mas

Espero que encontréis la historia de nuestra vida interesante y podáis sacar información relevante de ella

FAMILIA ERRECABORDE-OLIVA

NUESTRA VIDA CON SOFIA

sofiaSofi llegó a nuestras vidas un 15 de diciembre de 2006. Ya teníamos a Bastián, que en ese momento tenía 3 años. Sofía venía a completar la felicidad que ya teníamos con nuestro primer hijo. Todo el embarazo fue normal, y Sofi nació por cesárea, un poco flaca (2.900kg), pero con un APGAR excelente, y demás estudios correctos.

Aproximadamente a los 3 meses de Sofía, empecé a sentir que algo no estaba bien. Esperaba ansiosa su sonrisa, pero la sonrisa no llegaba. Cuando le preguntaba al pediatra, me decía que me quedara tranquila, que estaba todo bien. Luego, no roló. Luego no gateó. En fin, las cosas que “debía” hacer de acuerdo a su edad cronológica, no las hacía. Empecé a presentir que algo estaba realmente mal, y finalmente decidí viajar a Buenos Aires (nosotros vivimos en una provincia al norte de Argentina) donde supuestamente se encuentran profesionales más reconocidos en lo que es medicina. Después de recorrer varios médicos sin arribar a un diagnóstico, arribamos al Dr Ruggeri, quien inmediatamente nos propuso un estudio genético. La sangre se mandó al Baylor College, en Houston (USA) y fue el Dr. Baccino, casualmente argentino, y a quien le estoy eternamente agradecida, quien nos llamó desde Houston para darnos el diagnóstico. Lo primero que hice fue buscar en internet: “IDIC 15”…

¡Qué difícil explicar la catarata de sentimientos que sobrevinieron luego de el diagnóstico!. Pensándolo desde la perspectiva que me han dado estos 4 años que han pasado, podría describir lo que sentí como una inmensa daga que me clavaron en el pecho. La daga todavía está clavada, lentamente la voy sacando, de a poco. Algunas partes cicatrizan y otras todavía sangran mucho…

Con Sofi empezamos a full una serie de terapias (Terapia Ocupacional, fonoaudiología, Fisioterapia, Cognitivo conductual) ni bien obtuvimos el diagnóstico. Comenzó a caminar, con dificultad, a los 2 años. Los balbuceos aparecieron, pero no las palabras, aún hoy a sus 5 años. Gracias a Dios, aún no ha tenido convulsiones (está medicada con 250grs diarios de valproato de sodio) Todavía le cuesta subir y bajar escaleras, tiene poco equilibrio, y a pesar de que hemos insistido mucho, no controla esfínteres. Muchas veces nos sentimos profundamente frustrados porque Sofi parece no entender, o no interesarse cuando intentamos la interacción. Es muy difícil el camino, no puedo decirles lo contrario, pero realmente las nubes desaparecen cuando Sofi se ríe, o la vemos disfrutar de algo. Es una niña sumamente dulce, muy cariñosa, y no podemos pasar muchas horas sin verla porque la extrañamos y necesitamos sus abrazos.

Este tramo que transitamos juntos, y que sin quererlo, nos hermana y nos une, aún sin conocernos, es un espacio que nos urge, y que dará frutos maravillosos, como los da la fuerza que surge de la necesidad de brindarle la mejor calidad de vida a nuestros hijos, y sin dudas la mayor felicidad posible. A todos… ¡gracias por estar ahí!!

FAMILIA MARTÍN-PRIOTTI

1 Por donde comenzar… que difícil transmitir por escrito tanto !!!

Asia es la cuarta hija, el embarazo fue normal , el parto a término ,sin complicaciones ,cesárea programada, como la gran mayoría alrededor de los 6 meses comenzamos a ver que algo no estaba bien, nuestro pediatra sugirió esperar 2 meses más para ver si lograba sentarse ya que parecía “un sachet de leche”, como eso no sucedió nos derivaron del actual neurólogo Dr Sfaello comenzamos con una serie de estudios ( RX cráneo, electroencefalograma, tomografía , estudios metabólicos, resonancia, etc..) y todo salía bien , por último ya casi al año y medio de Asia consultamos a la genetista quien tras una serie de análisis nos cita para ponerle nombre y apellido a esto que estaba pasando con Asia, el shock fue terrible. Familias

2Creo que no logramos comprender que estaba pasando, si que te digan que tu hija tiene un problema genético era mejor o peor ???? en fin.. todo fue transcurriendo, y todo se va queriendo acomodar; ya entendemos de que se trata el síndrome, las terapias ya forman parte de nuestras vidas, como el no descansar bien, tener la casa acondicionada para que estemos todos más cómodos y sin peligros ya que la flaca es un terremoto; camina desde los 3 y si bien no tiene mucha estabilidad, se trepa a las sillas, mesas, abre TODO y saca TODO lo que puede; el agua y ella se llevan de maravillas!! nada sola desde pequeña con flotadores en los bracitos, tiene un excelente y llamativo control de la respiración, es un placer verla en la pileta.

Es difícil , agota, angustia pero realmente se puede ser MUY FELIZ ..

LOS SALUDAMOS DESDE CORDOBA, ARGENTINA

FAMILIA MENÉNDEZ-COTO

adri Hoy quiero contaros mi historia.

Soy una mamá de un niño con idic 15, que tiene 10 años.

A día de hoy, puedo decir que es lo mejor que me ha pasado en mi vida, aunque no voy a negar que hasta llegar a esta conclusión, mi familia y yo hemos pasado una etapa muy difícil en nuestras vidas, con toda clase de problemas y barreras que nos han enseñado a evolucionar y entender el verdadero significado de la vida.

Tengo otra niña de 13 años, de la que no puedo estar más orgullosa, por como ha sabido afrontar y amoldarse a la enfermedad de su hermano. Por lo que desde mi testimonio, no quiero olvidar a esos hermanos, que muchas veces pasan a un segundo plano, casi sin darte cuenta, ya que ellos muchas veces se callan sus problemas, viendo que su familia está sumida en la incertidumbre.

Mi niño nació el 22/02/2002, todo era normal con Apgar 9/10. Al pasar la revisión del pediatra del hospital, le detectaron una hipospadias peneano anterior (para los que no estamos puestos en términos médicos, el agujerito del pene estaba desviado).

Fuimos para casa y todo era normal, con la salvedad de que lloraba mucho, sin saber que le ocurría, lo achacábamos a los cólicos del lactante y que sufría constantemente de otitis.

Mi hijo, se sentó solo a los 8 meses y empezó a caminar a los 18 meses. Yo estaba preocupada, porque veía a mi niño que no se comunicaba conmigo, como lo había hecho su hermana y que casi no prestaba atención a los estímulos que le mostrábamos como juguetes, animales… En mi entorno todo el mundo me decía que eran cosas mías, que el niño estaba perfectamente y que no siguiera buscando algo que no había. El pediatra decía que todo era normal, que había niños que eran más listos y otros un poquito más torpes…( la soledad que sentí en esta etapa de mi vida no hizo más que acrecentar mi ansiedad y tristeza. Solo me queda decir a esos profesionales que han estudiado tanto que tengan un poco de sensibilidad, que una madre o un padre, saben cuando hay algo en sus hijos que no marcha bien).

Gracias a una logopeda que trabajaba en el colegio de mi hija, que me habló de un departamento de salud que habían puesto nuevo en mi ciudad, “atención temprana” y allí me presenté con mi hijo.

Desde ese momento y con muy buena suerte ya que encontré en atención temprana a la persona adecuada, todo fue un poquito más rodado. Isabel que asi se llamaba la terapeuta de mi hijo, me dedicaba sesiones enteras, cosa que me parece muy importante, ya que a mi me daba fuerzas para seguir luchando.(creo que debería haber apoyo psicológico, para los padres en estas situaciones).

adri2En ese periodo, el niño todavía no tenía hecha ninguna prueba, pero coincidió que lo tuve que operar de la hipospadias, y más tarde de dos hernias inguinales bilaterales que tenía, creo yo de los esfuerzos que hacía al pasarse llorando la mayoría del tiempo.

Familias Cuando ya la cosa se tranquilizó un poco empezamos con las pruebas, que fue sobre los tres años. Le hicieron un encefalograma, pruebas de hipoacusia, un tac y todo era correcto hasta que le hicieron las pruebas genéticas y me dijeron que tenía un extramicrocromosoma procedente del 15.

El genetista la única información que me dio al respecto es que tenía rasgos autistas, hipotonía y que podían darle ataques epilépticos y su único consejo, que no me ocupara de enseñarle la tabla de multiplicar y que lo enseñara a comportarse que era más importante.

Ahí empezó también otro calvario para mi, buscando información por internet, información que no existía, sobre todo porque no sabía como se llamaba la enfermedad de mi hijo, pero cosas de la vida cuando más desesperado estás encuentras a alguien que te ayuda. La chica de la biblioteca a la que yo iba a menudo a buscar información a ciegas, me puso en contacto con un chico que dirigía una asociación de retinosis y me buscó en la lista de enfermedades raras, y me dio el nombre de tetrasomia del cromosoma 15. Hace diez años la única información que existía era la de una asociación de estados unidos que se llamaba Ideas, estuve en contacto con un chico que era de Madrid, pero vivía allí y tenÍa una hija con el mismo problema que el mio, pero otros problemas familiares como una enfermedad de mi madre, la cual sufría mucho conmigo y era una segunda mamá para Adrian, me hicieron dejar el tema un poco apartado.

En este tiempo mi hijo empezó al cole en modalidad de combinada (dos días a un colegio “normal” y tres a un colegio de educación especial), cuando acabó la educación infantil, le hicieron otra valoración de tantas y dijeron que lo pasaban a la educación especial de continuo.

En este tiempo, llegó un poco la relajación para mi, estaba más tranquila, pero parece que con el descanso, mi cuerpo sacó todo el estress acumulado durante años y tuve un linfoma, que me hizo volver a la batalla.

Vencí la enfermedad, pero mi madre, no pudo con esa plaga que es el cáncer.

A los pocos días de morir mi madre, y gracias a un mensaje que deje en una página del facebook me llamaron dos familias españolas, curiosamente de la misma ciudad que tenían el mismo problema que yo. Dentro de la tristeza mi alegría fue inmensa, ya que por fin, no estaba sola. Fueron apareciendo cada vez más familias y para mi esto fue como un milagro, ya que os considero a todos como de mi familia, porque vosotros entendéis lo que siento, y habéis pasado, o estáis pasando por lo mismo que he pasado yo.

Hoy en día mi hijo va al colegio especial tiene comunicación verbal y estamos en la lucha del control de esfínteres teniendo grandes periodos en que lo tiene conseguido, incluso haciendo la petición verbal, pero no sabemos porque tiene periodos en los que hace un retroceso y tiene algún escape…..

PERO LO MÁS IMPORTANTE Y CON LO QUE YO ESTOY MÁS SATISFECHA, ES QUE MI HIJO ES FELIZ Y SE LEVANTA TODOS LOS DÍAS CON UNA SONRISA EN LA BOCA.

QUIERO MANDAROS UN MENSAJE DE OPTIMISMO, Y SOBRE TODO DECIROS QUE NO ESTÁIS SOLOS. Y COMO DICE NUESTRO LEMA DE LAS JORNADAS, “JUNTOS APRENDEMOS” Y YO AÑADIRÍA “ Y PODEMOS”.

FAMILIA ORQUÍN-BARTOLOMÉ

1 (1)Miguel Ángel & Natalia

¿Cómo cambió la historia y el rumbo de nuestras vidas?

Familias Nuestra historia comienza en 1988 cuando nos conocemos ambos con 15 y 14 años. Surge una hermosa historia de amor a la que le esperaba una circunstancia inesperada…Todavía cuando vemos esas fotos pensamos en la inocencia de aquellos días.

4Unimos nuestras vidas de forma matrimonial en septiembre de 1996, y tras seis años inolvidables de viajes por donde nos apetecía, decidimos ser padres. Pensábamos que estábamos preparados para ello, nos decidimos, y Mara venía de camino con un embarazo ejemplar (sin agonías, ni vómitos, ecografías perfectas, sin diabetes, ni hipertensión para la madre)

Familias No decidimos hacernos amniocentesis (si venía con problemas, era bienvenida). Al final, un parto a término y sin incidencias. Nada, padres de una morenita llamada Mara en el año 2003.

Familias Nada que decir de la ilusión de una hija que se parecía a su mamá, nació con 6 muchísimo pelo…todavía recuerdo las caras de asombro del personal del hospital cuando pasaban por el pasillo y miraban esa minicuna de plástico!!!

10Familias La primera preocupación vino cuando no tenía el instinto de succión, y para Natalia fue una situación traumática. Mara tomó biberón finalmente y nos sorprendía que se los bebiera en 10 segundos…Es como si descendiera la glotis y pasara el líquido directamente. Tanto es así, que se atragantaba muchísimo y fuimos a comentarle al pediatra. Ante preguntas rutinarias de revisión protocolaria de los 6 meses, nos preguntaron si la niña se fijaba, si miraba cuando se la llamaba, dijimos “no!!!” Nos derivan entonces al neuropediatra, que nos haría unas pruebas de control. Decidió inicialmente hacer un tránsito intestinal (ante su atragantamiento), Familiaspero cuando miró el perímetro craneal (con microcefalia), y vio la increíble “hipertonía” que la niña presentaba (incluso con los brazos en alto y puños fuertemente cerrados). Nos dijo una frase que jamás olvidaremos: “En vez de un tránsito intestinal, vamos a hacerle una resonancia magnética cerebral”, “es que sospecho una PCE” (parálisis cerebral espástica). Familias Solo sé, que Natalia y yo nos miramos y con el silencio de ambos, nos lo dijimos todo…Recuerdo salir de la consulta y tomar cita para 6 meses y marchar a casa como si no pasase nada, y cuando entramos en el domicilio se nos vino el mundo encima.

12Empezaba una infancia dura, llena de preocupaciones, llena de pruebas diagnósticas, sin disfrutar jamás de la crianza de Mara, haciendo duras terapias motoras que solo estresaban a Mara y nos angustiaba a nosotros…Todas las pruebas eran negativas, y por un lado nos alegrábamos, pero por otro, pensábamos que otra cosa debería9 ser ¿Pero qué? Finalmente a los 30 meses (2,5 años) decide el neuropediatra hacer un cariotipo. FamiliasRecuerdo estar yo solo en casa cuando llama “Salva” nuestro ya amigo (el neuropediatra) me dice; “ya está claro”, “Mara tiene un cromosoma extra derivado del 15” que afecta a la región de Angelman y Prader Willi.

Salva dio en la diana, solicitó marcador de Angelman para el FISH y se sorprendió de una alteración que jamás había visto. La verdad es que Salva fue hacertadísimo, pero eran palabras que a mí me sonaban a ciencia ficción. Solo sé que cuando vino Natalia me vio raro y me dijo que qué me pasaba. Rompí a llorar diciendo que Mara tenía una alteración rara de la que no se sabe nada, pero que tendría cosas seguramente relacionadas con Angelman (no hablaría, dependiente de por vida, TEA , alteración motora y posiblemente epilepsias).

Familias Cuando lo dábamos todo por perdido, probamos en todos los lugares que podáis imaginar donde nos dieran lo que fuese, pero que Mara estuviese bien…Siempre he sido escéptico a éste tipo de cosas diferentes a la medicina tradicional, pero no perdíamos nada, a parte del dinero.11

Familias Por otro lado, yo necesitaba darle nombre a la alteración de mi hija. Mi hija no podía tener una cosa rara que es parecida a Angelman pero con exceso de dosis. Y desde el año 2006 empieza mi búsqueda a tantas horas de la madrugada por los foros en internet. Recuerdo durante años buscar en el google la palabra mágica “tetrasomía parcial del cromosoma 15” y no aparecía abolutamente nada. Contacté con una persona de prestigio en el campo de la neuropediatría, y sorprendentemente me contestó, tal vez vio la desesperación de un padre, lleno de incertidumbre y que no tenía respuestas a sus dudas. Él me dijo; “busca en autismos sindrómicos” “tengo dos artículos publicados”. Eso hice, y allí, en aquel pequeño artículo de apenas cuatro hojas, estaban seis líneas de un síndrome que le llamaba “invdup15”. Por fin, lo que le ocurría a mi hija tenía “nombre y apellidos” que al parecer, unos pocos profesionales privilegiados conocían, y que me sirvió de hilo conductor para mi posterior formación.

7Familias Es cuando veo que mi hija me necesita. Y de pasar los días de duelo, negación, depresión (en la que toqué el fondo más profundo, lleno de penas inconsolables, sin sentido para seguir viviendo), pasé a tener una fuerza incontrolable, una fuerza que desconocía, pero me era familiar, era mía, la sentía dentro de mí y me hacía sentir muy bien, tanto es así, que decidí y propuse a Natalia tener nuestro segundo bebé. Dicho y hecho, al mes siguiente Joan (el pequeño rubio) estaba de camino para fortalecer si cabía más la familia, y que Mara tuviese más estímulos y ayuda.

Familias Todavía le doy las gracias a Mara cada noche cuando la acuesto, por darme una fuerza que sabía escuchar sus palabras, las palabras de Mara, la reina de mis sueños y pesadillas cuando soñaba que ella hablaba, y cuando sonaba el despertador, era el peor día de mi vida.

Familias En los sueños me decía “papá ¿Nadie sabe nada de lo que me pasa?” ¿Cómo sucedió todo? ¿Cuál es mi futuro? Y se acabó, se acabó las suposiciones del google y las palabras tan raras que ponían en los pocos artículos que disponía. Necesitaba “meterme” en el mundo del saber, un mundo lleno de información necesaria para comprenderlo todo y me decido a estudiar medicina en la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia a los 36 años de edad con una nota de 9,25 de media que tenía como técnico en radiología que empecé tan pronto Mara nació y no llegué a ejercer, pero me sirvió de entrar a la carrera de mis sueños, la vocación de toda mi vida.

14Familias Los dos primeros años de carrera me fueron de una información crucial para entenderlo todo con mayor profundidad, todo enlazaba, todo tenía un porqué. Mis dudas tenían respuestas. Y me decidí a realizar la divulgación de mis humildes conocimientos. Conocimientos que servían de toma de apuntes para neuropediatras con muchos años de experiencia, y que por el contrario de lo que podáis pensar, me indignaba. Si se tomaban nota, quería decir que estábamos solos, teníamos un duro camino que recorrer.

Familias Todavía recuerdo que vino a verme un padre de la Asociación a la ponencia, un padre que, como yo hace años, no tenía respuestas. Esa fue mi satisfacción ese día, qué a parte de las lágrimas que ese padre derramó, pudo salir de muchísimas dudas por las que yo pasé hace años…No podía permitir un dolor así para más gente, y a la vez dije allí mismo que empezaríamos a formar el camino juntos…

5Ahora Mara tenía unos padres distintos, llenos de fuerza y formación para dar lecciones. Esa fuerza Mara y Joan la notan, la sienten día a día, ya no hay lamentaciones, si no lucha, trabajo, estímulo, formación…Mara ahora dispone de una familia preparada para ella, nos hemos adaptado a ella…Con los recursos necesarios y con las ganas de levantarse cada día y decir: “A ver qué aprendo hoy” y “qué aprende ella y Joan”. Hoy os puedo decir que Mara va a un colegio específico en que se ha puesto las pilas con la metodología TEACH y parece que entre colegio y casa, Mara avanza por semanas. Es cierto que Mara ahora tiene nueve años y se le ha sumado el cambio hormonal hacia la pubertad y ha aumentado la irritabilidad, pero con paciencia y la posible ayuda farmacológica, la calma vendrá.

1617
15Familias Mi formación en los estudios de medicina me han ayudado, y me ayudan, a poder tener a parte de información, contactos con los profesionales médicos relacionados, y que son apoyo importante para mi formación continua. Tanto es así, que Dup15 Alliance me propuso ir de ponente para gente de habla hispana a los congresos de Philadelphia 2012 y yo, además tenía muchas preguntas a los investigadores. La verdad sea dicha, no podíamos soportar el coste que suponía un viaje así, pero la familia nos ayudó. Y allá fuimos los dos, y nos trajimos una información valiosísima y que sin dudar, compartiríamos con el resto de familias, información que calmase los males de muchas otras familias, información que dejaría de ser motivo de malas noches sin dormir…Eso nos hace sentir bien cada día.

Familias Al año de todo esto, tras relaciones personales, empezaron a surgir familias por lugares diferentes que también tenían ganar 18de abrir caminos, familias llenas de fuerza como la que yo sentía, y que entre todas podríamos hacer del camino, una carretera. Esas familias decidieron que yo fuese como la apisonadora para hacer la carretera, y decidieron que les representara en la Asociación Nacional del Síndrome idic15. Pero una apisonadora, necesita conductores, peones, encargados de obra, hormigonera, asfalto…para hacer una buena carretera. Todos esos elementos son todas las familias que contribuyen a que esto tenga sentido. Este último año ha sido una ilusión tremenda para Natalia y para mí. Tener las familias organizadas mediante una Asociación constituida, la web, proyectos de recaudación, jornadas de convivencia…Es demasiado para el primer año.

Lo más importante en nuestras vidas ha sido que Mara viniese para darle un rumbo distinto a las vidas de Natalia y mía. Le debemos todo lo que somos hoy día y lo que hacemos…Solo sé que volvería a hacer lo mismo…No somos padres coraje (como me conocen en la facultad), ni héroes de guerra, ni padres especiales, simplemente las circunstancias de la vida te hacen actuar de manera tal vez diferente al resto de los mortales. Ahora llego a la conclusión de que el ser humano está preparado para sufrir lo inimaginable y superar lo infranqueable…De eso estoy seguro.

Gracias Mara por encarrilar nuestras vidas.

“No sé si nuestra historia personal será de ayuda para las familias que deseen leerla, simplemente deseábamos compartirla con el afán de evitar o amainar sentimientos de angustia de familias recién diagnosticadas. El cielo puede que sea negro en las primeras etapas, pero se hace lo más azul que podáis imaginar”.

Miguel Ángel & Natalia.

FAMILIA PÉREZ -TORRES

Nuestra vida junto a Daniel 2 (2)

Soy Vanessa la mama de Daniel, el ahora tiene 2 años, y os queremos contar un poco como ha sido para nosotros estos últimos años.

Familias Daniel ha sido un niño muy deseado, tardamos 1 año en quedarnos embarazados, el 28 de diciembre del 2009 cuando supimos que íbamos a tener un niño, fue la mayor alegría posible, todo el embarazo fue bien, quitando que me diagnosticaron diabetes, yo soñaba con que fuera una niña y hacerle coletitas, que iba a ir a baile…, bueno todas esas cosas que nos imaginamos cuando esperamos un bebe, cuando nos confirmaron que era un niño pues ya no había coletas sino que iba a ser como su papa a jugar al futbol, un Cristiano Ronaldo, Messi, y así. Daniel vino por cesárea programada el 27/08/2010, ya que su peso estimado era de 4.500kg, nació precioso, con unos ojos negros y grandes que no le entraban en la cara, mi niño estuvo ingresado en la unidad de neonatos del hospital 12 de octubre por hipoglucemia, pero ya hay algo fallaba, no quería comer, le pusieron una sonda por la nariz, cosa que me negué y porque yo quería que el aprendiera a succionar, como nos pillo en fin de semana nadie nos decía nada, y yo preguntaba porque mi hijo tiene un pulso puesto?, si no tiene nada y un gran silencio era la respuesta, cuando llego el lunes me subieron a Daniel a la habitación y me dijeron que ya el niño comía por biberón pero que siguiera intentando dar el pecho, cosa que no pudo ser porque él, lloraba y lloraba, cuando nos dieron el alta el pediatra me dijo que tenía que volver a ir a los 2 días porque habían notado algo raro, fuimos y nos dijeron que Daniel tenía el reflejo moro fase 2 pobre o ausente que tuviera revisión por el pediatra, y así fue.1 (2)

Familias Pasaron los mese y Dani lloraba y lloraba, no quería salir a la calle, y yo notaba algo raro, cuando le llevaba a la pediatra me decía ,¨hija son cosas tuyas el niño está bien¨, y yo insistía que no, mi hijo fue ingresado en el hospital a los 17 días de nacer porque se ahogaba con su vomito, el regurgitada, y me decían tranquila mama el va a girar la cabeza cuando vomite y yo decía que el no la giraba, me trataban como loca o algo así. Ahora entiendo porque Dani no giraba la cabeza, por su hipotonía.

El día de navidad Daniel se puso malito con fiebre, le lleve al pediatra y para mi sorpresa, mi médico no estaba, había otra en su lugar, y gracias a dios porque ella fue la que me dijo, un niño a los 4 meses, si o si, tiene que sujetar la cabeza, y me mando a neurología, la doctora Camacho en unos días me dio todas las puebas para hacerle y todo salía bien, pero la suerte que tuvimos es que le envió a atención temprana con 6 mese porque lo que si sabíamos es que el tiene hipotonía pero no sabíamos porque.

3 (1)Familias El 18 de mayo del 2011 se me partió el alma fue cuando me confirmaron que mi niño tenía una tetrasomia del cromosoma 15, yo me puse a llorar y ya no me acuerdo de casi nada, la genetista seguía hablando con mi marido pero yo lloraba y lloraba y miraba a mi pequeño y pensaba, que dice esta tía, ella se giro y me dijo, no llores mujer si tu sabias que tu niño algo tenia, si estos niños son muy simpáticos y va a poder llevar una vida normal…., y yo seguía llorando y llorando, quería salir de allí, quería despertar, no me lo podía creer, y hay en ese mismo momento fue cuando empecé a investigar.

Nadie sabía decirme como se llamaba lo que Daniel tenia, solo me decían que era una tetrasomia de la región 15q11q13, pero yo que no soy nada conformista me metí en internet y hay di con 2 familias que sus peques tienen lo mismo que el mío, el 15 de septiembre le puse nombre a lo que Dani tiene se llama IDIC15, y me explicaron todo sobre la enfermedad, de ahí de esas cuatro familias que un sábado de octubre nos reunimos en Valencia nació la asociación nacional del síndrome Idic 15, a partir de ese momento nos sentíamos mas comprendidos y entendíamos mas todo el proceso,.

4 (1)Familias Ahora ya sabemos que no estamos solos y hemos conocido a gente estupenda y sus hijos e hijas mas, hemos aprendido muchas cosas, y estamos más tranquilos.

Daniel ha empezado a andar con 2 años, el balbucea, tararea canciones, se ríe, llora porque extraña y lo mejor de todo es que lo va consiguiendo, a su ritmo eso sí, pero lo va hacer todo, es lo mejor que me ha pasado en la vida, y estamos muy orgullosos de él.

Con esto quiero decir que nuestros niños sienten, entienden, saben lo que quieren y lo que no, y Dani siempre será mi bebe grande

Un saludo. Vanessa una madre orgullosa de su hijo

FAMILIA RENOVELL-BOTELLA

Es duro tener que reconocer que esto le esté pasando a mi hijo. Nadie lo espera, nadie se lo imagina, pero ocurre. Y cuando ocurre, te enfrentas a lo imprevisto, a lo desconocido, a un problema que sabes que nunca tendrá una solución definitiva. El problema lo tiene tu hijo, lo tienes tú, y todos los que te rodean, pero lo que más molesta es que lo tenga tu hijo. Porque él no ha hecho absolutamente nada para merecer esto.

Pero poco a poco vas viendo el camino, sin prisas, con altibajos y el cielo va aclarándose. ¿Será que el tiempo lo cura todo? Pues no, no es el tiempo, es que tú cambias, y coges el toro por los cuernos, y te preocupas por tu hijo de una manera activa, cambias tu vida por él y lo haces con orgullo y felicidad. Entonces te das cuenta que has cambiado. Ya no eres tan libre y autónomo como antes, cierto, pero te das cuenta que eres feliz, porque lo más importante por encima de todo es la felicidad, y si tu hijo es feliz, tú eres feliz. Y mi hijo, a pesar de sus limitaciones físicas y mentales sé que puede ser feliz, porque la felicidad no depende de la autonomía, ni de la inteligencia, ni de la libertad, depende exclusivamente de uno mismo.

Lucas es mi tercer hijo, tiene idic15 y unas ganas de disfrutar de la vida tremendas. El proceso de diagnóstico fue muy largo, de unos nueve meses, y visitamos infinidad de médicos y hospitales esperando respuestas. Al principio, los médicos nos dijeron que tuviéramos paciencia y ya veríamos cómo evolucionaba nuestro hijo, lo cual me irritaba y hacía que visitara más médicos. Al final, a 380km. de nuestro domicilio, obtuve la primera aproximación de diagnóstico … parece ser que existe la posibilidad de que su hijo tenga una enfermedad neurodegenerativa grave y fulminante en pocos años, denominada Distrofia Neuroaxonal Infantil. Afortunadamente la posibilidad no se cumplió y un par de meses después nos confirmaron definitivamente que se trataba de idic15. Debemos ser los únicos padres que lloramos de alegría cuando nos confirmaron que nuestro hijo tenía el síndrome idic15.

Epilepsia, hipotonía, sonrisa social escasa, conductas relacionadas con TEA, comunicación y comprensión escasa, retraso cognitivo grave … ¿Qué puedo hacer para ayudarle? Pues terapia, terapia, y más terapia, siempre y cuando mi hijo disfrute con ella.

Musicoterapia, fisioterapia, ABA, PECS, piscina… y cantar y jugar todo lo que se pueda.

¿Y qué más puedo hacer? Pues informarme sobre el síndrome para poder tomar decisiones correctas, y no hay mejor manera que hacerlo a través de la asociación de padres de afectados. Y ni que decir tiene, colaborar en todo lo posible en la obtención de fondos para la investigación y soluciones médicas a través de la asociación.

Todo el estrés causado a mi familia ha aportado otros problemas de salud, laborales, económicos (que caras son las terapias!!!), depresiones, lo típico supongo … pero lo importante es que hemos cambiado, lo hemos superado y estamos dispuestos a disfrutar lo que la vida nos da, que es muchísimo. Mi familia es lo más bonito que me ha pasado en mi vida.

Quino, papá de Mateo (6), Blanca (5) y Lucas (3) y marido de Marta.